血管性血友病是临床常见的遗传性出血性疾病,患者会容易出现皮肤粘膜有出血的倾向,尤其以以以鼻衄与牙龈出血最常见,当然也要注意与出血性疾病进行鉴别不可盲目。
一、血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病,其发病机制是患者的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)基因突变,导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同,临床出血表现相差很大,实验室检查比血友病复杂,轻症患者的变化不典型,常需结合病史与临床综合判断。
二、临床表现
vWD多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可患病。
患者有皮肤黏膜出血的倾向,以鼻衄与牙龈出血最常见,这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同。女性患者常有月经过多或分娩后大量出血。由于vWD的类型不同,临床症状轻重不等。轻者(1型)仅有月经过多,在拔牙或其他小手术后出血不止,或在家系调查时才被发现;2型出血危险为中度;重症(3型)患者出血明显,也可像血友病那样发生自发性关节与肌肉出血。家族中不同成员的出血表现及严重者也不相同。患者的出血倾向可能随着年龄增加而减轻[
三、鉴别诊断
1. 与所有出血性疾病进行鉴别。
2. 肝功能异常诱发出血:维生素K缺乏相关的出血与肝衰竭相关出血最佳的鉴别方法是测定凝血因子V的含量。因子V是由肝脏合成,不依赖维生素K。重症肝病患者,因子V和维生素K依赖的凝血因子全部减低;而维生素K缺乏症患者,因子V的水平正常。
3. 其他疾病的鉴别诊断: